核心提示：唐氏癥篩檢是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)程度，一般來(lái)說(shuō)孕婦妊娠16~18周內(nèi)就要接受唐篩。然而，萬(wàn)一孕婦唐篩沒(méi)過(guò)怎么辦？如果準(zhǔn)媽媽在唐篩檢查中不過(guò)關(guān)(驗(yàn)血篩查值大于1/270)，雖然未必代表胎兒一定有問(wèn)題，但最好進(jìn)一步接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　唐氏癥篩檢是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)程度。一般來(lái)說(shuō)，孕婦妊娠16~18周內(nèi)就要接受唐篩，如果準(zhǔn)媽媽在唐篩檢查中不過(guò)關(guān)(驗(yàn)血篩查值大于1/270)，雖然未必代表胎兒一定有問(wèn)題，但最好進(jìn)一步接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　唐氏綜合征，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，而且存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。由于目前尚無(wú)有效治療方法，所以預(yù)防該病最好的手段就是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。而產(chǎn)前診斷(包括唐篩、羊膜腔穿刺等)，就成為防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

　　唐篩不“過(guò)關(guān)”，胎兒就一定有問(wèn)題嗎？其實(shí)不然。目前的唐篩是通過(guò)化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類(lèi)絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)估算出胎兒患病的危險(xiǎn)性。檢查結(jié)果只是代表胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度，并不能確診胎兒一定患有唐氏綜合征。

　　為了確診孩子是否患病，孕婦就要繼續(xù)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查。許多準(zhǔn)媽媽擔(dān)憂(yōu)，穿刺類(lèi)型的檢查屬于侵入型，怕對(duì)胎兒有影響。其實(shí)，羊膜腔穿刺是目前最常用的侵入性產(chǎn)前檢查，95%以上的羊膜腔穿刺都很安全。雖然存在一定風(fēng)險(xiǎn)，比如約2%的孕婦會(huì)出現(xiàn)輕微陰道出血、子宮收縮等，但是只有確定了胎兒是否患病，才能指導(dǎo)后面是否需要終止妊娠。