每位父母都希望自己的孩子生下來(lái)健健康康，但很多遺傳性疾病很隱匿，如果產(chǎn)前不注意篩查，有缺陷的孩子生下后會(huì)給家庭帶來(lái)無(wú)盡痛苦。南京鼓樓醫(yī)院開展的分子遺傳學(xué)檢測(cè)，能查出多種遺傳性疾病，如假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、少弱精、無(wú)精癥、性發(fā)育異常等，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。

　　該院婦產(chǎn)科朱海燕博士介紹說(shuō)，假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良主要發(fā)生于男孩，發(fā)病率為1/3500，孩子出生時(shí)看不出異常，但3—5歲后肌肉萎縮和無(wú)力越來(lái)越重，大多10歲后喪失獨(dú)立行走能力，最終死于呼吸肌和咽喉肌肉萎縮無(wú)力導(dǎo)致的吞咽和呼吸困難。

　　據(jù)了解，我國(guó)出生缺陷兒童達(dá)出生人口的4%—5%。南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科主任胡婭莉呼吁，全社會(huì)民眾要重視產(chǎn)前篩查，35歲以上的高齡孕婦，生育過(guò)先天性畸形以及染色體異?；純旱脑袐D，有反復(fù)流產(chǎn)不孕者，夫婦一方有遺傳疾病者，都應(yīng)當(dāng)進(jìn)行遺傳咨詢，接受產(chǎn)前診斷。