預防新生兒出現(xiàn)缺陷，我們有三道防線——— 孕前、孕期和新生兒疾病篩查。濟南市婦幼保健院鄒卉主任說，對于PKU(苯丙酮尿癥)這種特殊的遺傳疾病而言，產(chǎn)檢和婚檢并沒有太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。如果生過一個PKU患兒，再懷孕的時候可做產(chǎn)前診斷。

　　PKU是世界上近七千種遺傳病中少數(shù)幾個可控的病種之一，預后好。濟南市婦幼保健院自1996年開始PKU篩查，已經(jīng)篩查了100多萬新生兒(濟南市每年6萬～8萬出生人口)，確診苯丙酮尿癥127名，其發(fā)病率為1/7800，略高于全國水平。PKU分為經(jīng)典型和惡性兩種，就是通常說的吃飯的和吃藥的兩種，前者需要終生飲食治療，占80%～90%；后者需要藥物終生治療。

　　據(jù)鄒卉主任介紹，開展新篩以來，濟南市婦幼保健院為PKU患兒提供免費治療6年的治療康復基金，包括PKU特殊奶粉及檢驗費等，累計支出近500萬元，同時他們還積極爭取社會各界對PKU患兒的救助，包括爭取殘聯(lián)康復救助項目等等，定期舉辦PKU家庭聯(lián)誼會，進行家長培訓、飲食指導，為這些孩子的治療康復提供了強有力的保障。

　　別的病是病人找醫(yī)生，新篩是醫(yī)生找病人。新篩正常的孩子醫(yī)院是不會通知家長的，只有異常的才會通知。具體流程是，新生兒出生三天后，經(jīng)充分哺乳，由醫(yī)務人員為新生兒留取足跟血，統(tǒng)一遞送至篩查中心，篩查中心會將可疑新生兒結果反饋至各區(qū)縣婦保站，由婦保站負責追訪到可疑患兒并通知其到篩查中心復查就診。家長如接到復查通知，一方面應盡快帶孩子就診，以免錯過最佳治療時機，另一方面也不必過分擔心，因篩查中的可疑患兒最終只有少數(shù)患兒確診為陽性患兒，大部分仍為正常兒。值得強調(diào)的是篩查實驗不同于診斷實驗，其靈敏度為95%左右，能夠檢出絕大部分的可疑患兒，但由于新生兒期影響實驗結果的因素很多，比如早產(chǎn)兒、低體重兒、雙胞胎、喂奶延遲等，故通過新生兒疾病篩查的孩子仍需定期到婦幼保健機構進行常規(guī)的健康查體，以保障孩子的正常發(fā)育。

　　(本報記者 張玲 通訊員 董自青)