遺傳代謝性疾病有什么表現(xiàn)？早期干預(yù)有效嗎？

　　遺傳代謝性疾病的表現(xiàn)多種多樣 ，其中有驚厥，肌張力低下，智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙。此外可有多種畸形如特殊面容、皮膚毛發(fā)、肢體外觀等異常。這些孩子應(yīng)做血染體、血尿氨基酸篩查、基因診斷等。即使有遺傳代謝性疾病，通過(guò)早期干預(yù)，也有不同的效果。下面介紹1例天使綜合征患兒早期干預(yù)效果的例子。

　　天使綜合征又叫又稱快樂(lè)木偶綜合癥(AngelmanSyndrome，簡(jiǎn)稱AS)，由基因缺陷引起。已知的遺傳機(jī)制包括母源 15q11-13 缺失、 父源單親二倍體、 印跡中心缺陷、 泛素蛋白酶基因點(diǎn)突變或小片段缺失。AS發(fā)病率為1/40 000～1/10 000，全球約有1.5萬(wàn)名病患者。AS臨床特點(diǎn)為發(fā)育遲滯、特殊外貌、陣發(fā)性發(fā)笑、共濟(jì)失調(diào)、驚厥發(fā)作及終身的語(yǔ)言缺陷。AS病人目前尚沒(méi)有有效方法治愈，只能通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言智力。

　　寶籃寶寶早期干預(yù)中心在2012年7月收治一例患兒，為一歲女孩，當(dāng)時(shí)因不會(huì)翻身不會(huì)坐，發(fā)音少以及對(duì)外界反應(yīng)差來(lái)診。孩子面容異常，從來(lái)不哭，總是微笑，而且皮膚異常白皙，懷疑AS,建議做基因檢查?；驒z查結(jié)果顯示15號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)1帶2亞帶缺失，確診AS。

　　患兒確診后開(kāi)始康復(fù)訓(xùn)練。先對(duì)患兒進(jìn)行Peabody和發(fā)育商的測(cè)試，以及臨床特征分析，然后制定合理的訓(xùn)練方案。訓(xùn)練期間根據(jù)患兒的反應(yīng)及進(jìn)步情況隨時(shí)進(jìn)行方案調(diào)整。每隔一段時(shí)間門診復(fù)診，再進(jìn)行整體的運(yùn)動(dòng)、智力、語(yǔ)言方面的評(píng)估，設(shè)定下一步的訓(xùn)練目標(biāo)及更全面的康復(fù)計(jì)劃。經(jīng)過(guò)康復(fù)訓(xùn)練，患兒的情況明顯改善。孩子在20月會(huì)有意識(shí)的叫爸爸媽媽，2歲2月獨(dú)走?，F(xiàn)在3歲2月，能走穩(wěn)，會(huì)雙腳跳，能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單的話，執(zhí)行一些簡(jiǎn)單的指令，會(huì)說(shuō)3-5個(gè)字的短句。

　　本文摘自由作者鮑秀蘭授權(quán)的《嬰幼兒養(yǎng)育和早期干預(yù)實(shí)用手冊(cè)》一書(shū)