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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，因此做好孕期檢查和新生兒篩查都是非常重要的。專家指出，目前一些發(fā)達地區(qū)已經(jīng)將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥列為新生兒篩查的一個項目。
只要在孕期通過抽取絨毛膜和羊水，進行基因檢測分析(最早可在懷孕6周時開始治療)?；蛘呤窃谛律鷥撼錾?-5天，發(fā)現(xiàn)外生殖器不正常，通過足跟采血進行篩查，可以及早發(fā)現(xiàn)這類疾病，使患兒盡量在臨床癥狀出現(xiàn)以前得到及早的診治。
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