新聞背景：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院祁鳴教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致兒童患先天性黑蒙癥的一個(gè)新致病基因，有望治愈先天性失明。7月30日，遺傳學(xué)領(lǐng)域的世界頂級(jí)期刊《自然遺傳學(xué)》雜志在線發(fā)表了這一重要研究成果。

　　受訪專家：祁鳴，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)院院士、浙大附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心教授

　　“視而不見”，是先天性失明患兒的最大困擾，萊伯氏先天性黑蒙癥是其中一種，其發(fā)病率在萬分之三左右，目前尚無治愈方法。如今，祁鳴教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的這一新的致病基因，能在娘胎中便捕捉到發(fā)病的潛在危機(jī)，只需做個(gè)羊水穿刺就可完成。目前浙大附屬婦產(chǎn)醫(yī)院已可開展該項(xiàng)檢測。

　　發(fā)現(xiàn)：首次確診致病新基因  萊伯氏先天性黑蒙癥是一種幼年期發(fā)病的常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜病變。很多患兒在出生不久就會(huì)發(fā)現(xiàn)疾病表現(xiàn)，比如視力障礙、畏光，最后完全失明。業(yè)內(nèi)公認(rèn)，該病有70%的發(fā)病病例是由已發(fā)現(xiàn)的17個(gè)致病基因的突變引發(fā)。但臨床中發(fā)現(xiàn)，有近30%的患兒，未攜帶這17種基因的其中一種，也會(huì)出現(xiàn)相同病癥。

　　在排查了人體兩萬個(gè)基因后，祁鳴教授團(tuán)隊(duì)終于發(fā)現(xiàn)新的致病元兇——NMNAT1基因，且因?yàn)樵摶蛟谏窠?jīng)、心肝腎等組織器官也有表達(dá)，由這個(gè)基因致病的患兒，也許這些臟器也會(huì)受到影響。

　　篩查：抽羊水做產(chǎn)前基因診斷  這一新發(fā)現(xiàn)的致病基因已被收錄于浙江大學(xué)“國際人類基因變異組計(jì)劃數(shù)據(jù)庫”中，成為先天性失明病癥的基因診斷依據(jù)。祁鳴說，“通過羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查，診斷是否攜帶此基因及生育失明胎兒”。

　　祁鳴建議，有失明家族史的家長，可及早在浙大一附院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行基因突變篩查。如致病突變確定，則可在孕18周到20周做羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

　　治療：三年內(nèi)可手術(shù)治愈  而對(duì)于已患有萊伯氏先天性黑蒙癥的兒童來說，新的基因確定也為治愈帶來了希望。祁鳴教授說，歐美已有通過基因治療這種基因突變引起的眼睛病變的案例，目前他們團(tuán)隊(duì)已開始計(jì)劃與歐美專家合作，開展基因治療手術(shù)的研究籌備工作，預(yù)計(jì)未來三年內(nèi)國內(nèi)可實(shí)現(xiàn)這種方法治愈先天失明。健康時(shí)報(bào)記者 井 超