9月12日是第11個“中國預防出生缺陷日”，據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，遠高于歐美發(fā)達國家。圍產科專家在9月1日的“出生缺陷日”宣教活動上指出，造成出生缺陷的原因主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用的結果，而降低出生缺陷，關鍵趁“早”篩查預防。

　　避免出生缺陷要盡早篩查

　　上海市兒童基金會名譽理事長謝麗娟指出：“隨著社會與環(huán)境等因素影響，出生缺陷疾病已日漸成為中國兒童殘疾乃至死亡的主要原因?！?/p>

　　“造成出生缺陷的原因十分復雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發(fā)生。”中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產科主任程蔚蔚教授指出，在我國，對于減少嬰兒出生缺陷的措施主要是“三級預防”，包括孕前、孕中和新生兒疾病的預防和篩查。程蔚蔚稱，目前，對于嚴重出生缺陷疾病，如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，唯一可采取的手段即通過產前篩查和診斷，盡可能及早發(fā)現(xiàn)，減少殘疾新生兒的出生。在國際上，美國婦產科醫(yī)師學會和英國胎兒醫(yī)學基金會推薦最佳篩查時機為孕早期篩查，以便有更多的時間處理。

　　然而及時盡早的篩查并不等于過分緊張，每項必查?！搬t(yī)院會首先建議孕婦進行一個常規(guī)的篩查，通常是通過抽靜脈血、B超等創(chuàng)傷小的方式進行檢查。然后篩選出有高危因素的人群，再建議進行臍帶血、羊水等更精確的篩查?！?中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳稱，尤其是對于現(xiàn)在熱炒的“基因檢測”的概念，市民需要認真辨別，首先有資質進行相關基因檢測的醫(yī)院并不多，全國只有180家，其次對于大部分人而言，在剛開始就采取基因檢測的方法也并無必要。

　　甲狀腺和“唐篩”宜早不宜遲

　　目前，仍有很多孕婦忽略了唐氏檢查。研究表明，結合NT(胎兒頸部透明帶)，在孕早期進行“唐篩”，檢出率可達95%。“這樣的檢查目前是非強制性的，是由孕婦自行選擇篩查項目，所以目前并不是每個孕婦都會做這樣的產前篩查，但是從優(yōu)生優(yōu)育的角度看，建議每個孕婦都做相關的篩查。”程蔚蔚稱，該篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血兩步即可。

　　除了早期“唐篩”，甲狀腺的檢查也是目前孕婦容易忽視的。上海市兒童基金會理事長李忠堯指出，根據(jù)臨床統(tǒng)計數(shù)據(jù)，每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，會增加妊娠期內胎兒的流產、早產、圍產期胎兒死亡等不良妊娠結局，甚至影響后代的智力發(fā)育。因此，建議女性懷孕前、妊娠早期進行甲狀腺功能篩查，篩查時機選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經有效治療后再擇機懷孕，最大限度確保母嬰健康。

　　另外，母親孕早期病毒感染如包括弓形蟲、梅毒螺旋體等可導致嬰兒罹患先天性疾病的問題。孕期女性維生素D缺乏，會增加嬰兒低出生體重、新生兒低鈣血癥、佝僂病、呼吸道合胞病毒感染以及1 型糖尿病的發(fā)生率，這些疾病也應盡早檢查。

　　中國是出生缺陷高發(fā)國家

　　出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。

　　(數(shù)據(jù)來源：原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》)

　　早期“唐篩”檢出率高

　　孕中期(15～20周)才能做“唐篩”，且檢出率不是很高。

　　孕早期(10～13周)“唐篩”已經開始在北、上、廣等城市開展，檢出率可達95%。

　　早期甲狀腺檢查也有必要

　　每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。篩查時機選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經有效治療后，再擇機懷孕，最大限度確保母嬰健康。

　　□信息時報記者 謝菁菁