孕前遺傳基因咨詢可預(yù)知遺傳病發(fā)生概率。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人，接受遺傳咨詢時會感到忐忑不安。但是從另一方面看，遺傳基因咨詢師的據(jù)理推論有助于你們理性而明智地決定孕產(chǎn)計劃。

　　遺傳基因咨詢

　　初次咨詢時，遺傳基因咨詢師會問及夫妻雙方及各自家族的健康史。你們應(yīng)盡可能帶齊相關(guān)材料，為整個咨詢準(zhǔn)備充分。遺傳基因咨詢師會參考你們的病歷資料，提出有建設(shè)性的方案。咨詢師會參考樹狀家譜上的直系親屬及其病史，評價你們的孕產(chǎn)安全和風(fēng)險，幫助你們理性地決定生育計劃。如果疾病遺傳概率非常大，你們最好別貿(mào)然行動。

　　現(xiàn)在，孕前檢查已能篩查出許多潛在的遺傳病，如鐮狀紅細(xì)胞貧血或泰薩病(見P.27)。體檢方法有幾種：血樣采集篩查；尋找病灶(如泰薩病人的 某種蛋白質(zhì))；基因或染色體切片。基因或染色體切片技術(shù)已非常成熟，目的是檢索DNA某片段是否與父親或母親的染色體相配。相配的話，就說明存在遺傳病基 因，潛在遺傳病發(fā)生；不相配的話，就說明不存在遺傳病基因。遺傳病發(fā)生可能由單個基因引發(fā)，也可能由多個基因引發(fā)。所以，全面篩查目前尚無法做到萬無一失。

　　生育過先天性缺陷患兒的父母進(jìn)行遺傳基因檢查時，咨詢師首先要排查輻射、藥物、受傷等非遺傳的致病因素，如德國麻疹。其他潛在危險因素也應(yīng)予以重視，如輻射、藥物或受傷。

　　基因問題很難一針見血地指出，盡可能全面篩查、排除胎兒遺傳缺陷，是為上策。

　　家族史的意義

　　遺傳基因咨詢顧問會詢問夫妻雙方家族遺傳病史，從幾代人之間檢索出潛在的疾病模式。

　　以James為例，拍這組照片時他6歲，關(guān)節(jié)部位持續(xù)腫脹疼痛。

　　遺傳基因咨詢顧問與James父母交談后得知，James表兄弟患有血友病，外祖父輩也有一人是血友病患者。血友病是一種會引起自發(fā)性出血的遺傳性疾病，由X染色體缺陷引起。

　　此信息幾乎即刻指向一種可能的診斷——James也患有血友病。他膝關(guān)節(jié)的疼痛和腫脹原因，是血液滲入到關(guān)節(jié)內(nèi)造成的。

　　▲基因如何遺傳

　　James媽媽和其他女性親屬是血友病攜帶者。她們自己不受此病毒影響，但是確實會把血友病基因遺傳給一部分兒子(成為血友病患者)和一部分女兒(成為血友病攜帶者)。

　　患血友病的男性未受影響的男性較可能的血友病基因女性攜帶者可能的血友病基因女性攜帶者血友病篩查血液化驗可確診男性血友病及其類型，以及女性是否為攜帶者。