“遺傳病”這個隱形的殺手悄悄地藏在了基因的某個角落， 伺機向?qū)殞毶斐瞿ё?，破壞寶寶的健康。不過，隨著現(xiàn)代科學(xué)的進步，準(zhǔn)父母只要及早提起注意，在孕前把好遺傳病的檢查關(guān)，就可在源頭避免悲劇的發(fā)生。

　　認(rèn)識遺傳病

　　遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統(tǒng)和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。

　　人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指寶寶出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。

　　另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良，一般4~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時候就埋下了病根，所以，責(zé)任自然落在患者的父母身上。每一對準(zhǔn)備當(dāng)父母的夫婦都要想到如何預(yù)防遺傳病，這也是實現(xiàn)優(yōu)生的一項重要內(nèi)容。

　　在孕前，揪出遺傳病的蛛絲馬跡

　　1、婚前健康檢查

　　預(yù)防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查，保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續(xù)，是實現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。此外，正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于戀愛和結(jié)婚。

　　2、孕前遺傳咨詢

　　一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應(yīng)該可以避免悲劇重演。

　　遺傳咨詢通過對來診者做認(rèn)真的詢問與檢查，調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖，根據(jù)患者體征、實驗室結(jié)果，確定遺傳方式，然后再分析發(fā)病風(fēng)險，并提出指導(dǎo)性意見。有的遺傳病與環(huán)境有關(guān)系，醫(yī)生會對何時懷孕提出具體意見。有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對胎兒發(fā)育有利，因此，孕前先去咨詢，遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會有利優(yōu)生。

　　3、重視產(chǎn)前篩查

　　產(chǎn)前篩查又稱宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或?qū)ζ溥M行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷，以防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

　　目前通行的篩查方案主要針對發(fā)病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21-三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征等疾病進行篩查、診斷。而進行檢查的最佳時期是妊娠15~20周。

　　遺傳病并非不治之癥

　　對于遺傳病，人們直認(rèn)為那是“命中注定”的“不治之癥”，事實上，隨著人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，人們已經(jīng)破譯其“遺傳密碼”，采取科學(xué)方法進行干預(yù)，可以幫助生育健康聰明的寶寶。對于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術(shù)和基因療法來達到改善或治愈的目的。

　　在源頭避免悲劇的發(fā)生

　　遺傳病并非都是在出生時就能表現(xiàn)出來的。有的在兒童時期，有的在青少年期甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征。如能在癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發(fā)生。因此，孩子出生后，父母發(fā)現(xiàn)異常，特別出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，應(yīng)及時就醫(yī)。

　　飲食治療遺傳病

　　某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。但是如果早期診斷準(zhǔn)確，在患兒出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。

　　藥物治療遺傳病

　　藥物在遺傳病的治療中往往起定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測，即可保證患兒的正常生長發(fā)育。

　　手術(shù)治療遺傳病

　　手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。

　　基因療法治療遺傳病

　　基因療法治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；?，以達到治療目的。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。

　　很多遺傳病并沒有家庭史，家里也未出現(xiàn)遺傳病人，但并不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。因此，在孕前把好遺傳病的檢查關(guān)治療關(guān)，對于生育一個聰明健康的寶寶，將遺傳缺陷防范于未燃是極為重要的。