每個(gè)新生命都是父母親的寶貝，當(dāng)胎兒在媽媽的肚子里日漸成長(zhǎng)時(shí)，許多媽媽便開(kāi)始擔(dān)心胎兒的健康、成長(zhǎng)狀況。這時(shí)產(chǎn)前的檢查就顯得相當(dāng)重要，可以早些發(fā)現(xiàn)孕婦及胎兒異常，把握適當(dāng)處理時(shí)機(jī)，位胎兒和媽媽做好健康的把關(guān)，其中又以高齡產(chǎn)婦最害怕的唐氏癥更為重視。

　　唐氏癥是什么？

　　唐氏癥舊稱(chēng)蒙古癥，是一種先天性疾病，唐氏癥者最主要的問(wèn)題是智能障礙。所謂唐氏癥就是第21對(duì)染色體多一個(gè)，也就是說(shuō)細(xì)胞內(nèi)有47個(gè)染色體。

　　大致可分為三染色癥、轉(zhuǎn)位型、鑲崁型，其中三染色癥約占唐氏癥患者的95%，與母親的年齡增加有關(guān)，而轉(zhuǎn)位型則約占唐氏癥患者的4%。唐氏癥是最常發(fā)生的染色體異常癥，也是造成智障最主要的原因之一，發(fā)生的機(jī)率平均每八百個(gè)出生的新生兒中會(huì)有一個(gè)。唐氏癥一般會(huì)有中重度的智力障礙，也可能合并其它疾病，例如：先聽(tīng)性心臟病、腸道阻塞等。

　　唐氏癥寶寶的身體機(jī)能有沒(méi)有影響？

　　唐氏癥寶寶一般會(huì)有中等程度的智能不足，但是能夠以完善的早期療育方式加以改善。一般而言，唐氏癥寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵低小，鼻塌朝天，舌頭肥大。剛出生的新生兒全身肌肉張力差，顯得軟綿綿的，皮膚缺乏彈性，比較松弛，手掌有斷掌紋。

　　除了外觀的特征，內(nèi)在器官也容易先天畸形。大約二分之一的唐氏癥寶寶會(huì)并發(fā)有先天性心臟病、心臟中隔缺損，伴隨有腸胃道系統(tǒng)畸形的機(jī)率大約有6-10%，泌尿道異常則為3-5%，其它較少見(jiàn)的合并癥有白血病、甲狀腺功能低下癥、痙攣癥、視力異常等；有不少的患兒由于體溫中樞機(jī)能不良，在小時(shí)候體溫會(huì)不太穩(wěn)定，特別容易有夏季熱。

　　產(chǎn)前就能診斷出唐氏癥？

　　高危險(xiǎn)群的孕婦都應(yīng)接受產(chǎn)前遺傳診斷，可以選擇絨毛膜采樣術(shù)或羊膜穿刺術(shù)，取得胎兒細(xì)胞做培養(yǎng)及分析，便能事先得知胎兒的染色體正常與否。該采用哪一種方法，則必須征詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)師的意見(jiàn)，若選擇絨毛膜采樣術(shù)，最好在醫(yī)學(xué)中心行之，而且執(zhí)行時(shí)間應(yīng)在懷孕十周之后，并應(yīng)定期做超音波追蹤檢查，就能有效的在產(chǎn)前診斷出是否懷有唐氏癥寶寶。

　　不是只有高齡產(chǎn)婦才會(huì)生唐氏癥寶寶

　　不論年紀(jì)大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，誕生下唐氏兒的危險(xiǎn)機(jī)率卻會(huì)隨孕婦年齡增加而遞增。所以，年紀(jì)越大的婦女，生下唐氏癥小孩的機(jī)會(huì)也就越大。一個(gè)健康的30歲婦女，生下唐氏癥寶寶的機(jī)率就高達(dá)百分之一。唐氏癥胎兒不是高齡產(chǎn)婦的專(zhuān)利，年輕婦女更不可因此而忽略產(chǎn)前檢查的重要性。

　　然而大多數(shù)的唐氏寶寶是生自20至35歲的母親，而且也都沒(méi)有家族史，因此懷孕16到20周間媽媽的血液抽檢，便成了非常重要的篩檢。若得到的檢驗(yàn)值呈現(xiàn)過(guò)低的現(xiàn)象，就必須密切接受詳細(xì)的超音波掃描，并安排羊膜穿刺檢查，以確認(rèn)胎兒是否異常。

　　母血唐氏癥檢查

　　行政院衛(wèi)生署大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術(shù)。近年來(lái)研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類(lèi)絨毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦，可采用抽取母血作檢查。

　　目前有兩種不同的抽血檢查，傳統(tǒng)的檢測(cè)是于懷孕第15-20周抽血，在用計(jì)算機(jī)精密地計(jì)算出孕婦懷有唐氏兒之危險(xiǎn)機(jī)率。是一種初步篩檢，如果想更進(jìn)一步了解，就必須配合其它的產(chǎn)前檢查，如超音波、羊膜穿刺術(shù)才能確定胎兒是否患有神經(jīng)管缺損或唐氏癥等疾病。據(jù)國(guó)外的經(jīng)驗(yàn)統(tǒng)計(jì)，經(jīng)由母血檢查可以篩檢出60%至70%之唐氏癥，及90%以上之神經(jīng)管缺損。

　　另一種檢測(cè)方式是在懷孕10-14周(70-98天)之間，由孕婦血清中測(cè)量妊娠性血漿蛋白A值、游離性B絨毛刺激激素及超音波測(cè)量胎兒頸部透明帶之厚度，在加上年齡、體重、胎兒頭臀徑之妊娠周數(shù)，采用產(chǎn)前唐氏癥計(jì)算機(jī)軟件便可估算出孕婦可能懷有唐氏癥的危險(xiǎn)機(jī)率。此項(xiàng)檢測(cè)約有5%的孕婦屬于高危險(xiǎn)群，可確認(rèn)出88%以上的唐氏兒妊娠。

　　若篩檢結(jié)果孕婦懷有唐氏兒胎兒的危險(xiǎn)機(jī)率高于1/270，則建議孕婦進(jìn)一步接受羊膜穿刺術(shù)以確定胎兒是否患有唐氏癥。

　　羊膜穿刺

　　在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦的肚皮，子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取少量(約20cc)的羊水檢查胎兒染色體是否正常，一般大約需要兩周才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基因疾病，短則一周，長(zhǎng)者可能要到三周才會(huì)有檢查報(bào)告。

　　由于科技日新月異，臨床檢驗(yàn)技術(shù)發(fā)達(dá)，婦產(chǎn)科醫(yī)師都可以利用精密準(zhǔn)確的生化檢驗(yàn)分析來(lái)找出可能懷有糖是胎兒的高危險(xiǎn)孕婦案例，然后再進(jìn)一步建議產(chǎn)婦接受羊水檢查。

　　新發(fā)展的產(chǎn)前遺傳診斷讓孕婦有更多、更加的選擇機(jī)會(huì)，而胎兒的健康必須靠每位媽媽的細(xì)心呵護(hù)及關(guān)注，才能為寶寶的健康奠定一個(gè)好的開(kāi)始。期望讓每對(duì)父母都能享受為人父母的喜樂(lè)，每個(gè)寶寶都能健康平安的成長(zhǎng)。