廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科研究所實(shí)驗(yàn)部最近成功為一名曾生育耳聾寶寶的孕婦進(jìn)行了耳聾基因產(chǎn)前診斷。該孕婦三年前曾生育過一個(gè)先天性耳聾的孩子，孩子被診斷為大前庭導(dǎo)水管綜合征(一種遺傳性耳聾病)。最近，該女士再次懷孕后，由于擔(dān)心胎兒的健康問題，于是到廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所做耳聾基因產(chǎn)前診斷。 

　　因?yàn)檫@對(duì)夫婦均為PDS基因突變攜帶者，該院通過分子診斷技術(shù)對(duì)其胎兒進(jìn)行起因檢測，確定胎兒的PDS基因(即SLC26A4基因)復(fù)合雜合突變。也就是說，這對(duì)夫妻第二胎的PDS基因型與第一個(gè)孩子的基因突變情況一樣。醫(yī)生告知該孕婦，胎兒出現(xiàn)耳聾的概率將非常大，建議該孕婦進(jìn)行更深入的遺傳咨詢，決定是否繼續(xù)妊娠，以免再次生育耳聾寶寶。 

　　這對(duì)夫婦很疑惑：雙方家族中以前從未有過耳聾患者，為什么孩子會(huì)有遺傳性耳聾？黎青主任指出，這是因?yàn)樵摬∈侨旧w隱性遺傳，父母都是耳聾基因突變的攜帶者，本身并不會(huì)出現(xiàn)耳聾癥狀，但是他們的后代有1/4的概率為耳聾患者，這也是很多家長最容易忽略的。 

　　研究表明，中國人常見耳聾基因突變頻率約為2%～4%，根據(jù)現(xiàn)有文獻(xiàn)報(bào)道的數(shù)據(jù)推測(目前來說還缺乏大規(guī)模的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù))，由其導(dǎo)致的耳聾占每年新生兒總數(shù)的萬分之一至萬分之四，而耳聾夫婦生育耳聾患兒的概率則更大。此外，GJB2基因突變則是部分先天性耳聾的致病原因。廣醫(yī)三院婦研所實(shí)驗(yàn)部針對(duì)中國人群常見的耳聾基因突變位點(diǎn)開展分子診斷，可以為耳聾患者及攜帶耳聾基因者提供基因篩查、基因診斷和產(chǎn)前診斷，盡量避免生育耳聾寶寶。文/羊城晚報(bào)記者 張華 通訊員 劉丹 黃賢君 何文智

　　受訪專家/廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所實(shí)驗(yàn)部主任 黎青