產(chǎn)前篩查是采用經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無創(chuàng)的檢查方法，對(duì)胎兒發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病或先天畸形進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，然后針對(duì)篩查有高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果確診胎兒患有嚴(yán)重出生缺陷，建議終止妊娠，這是降低出生缺陷的一種非常有效的手段。產(chǎn)前篩查主要是篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形。

　　21-三體綜合征又叫唐氏綜合征，是一種智力低下的疾病，目前醫(yī)學(xué)上沒有根治的辦法。18-三體綜合征也是一種嚴(yán)重智力低下的疾病，生存期一般不會(huì)超過5歲。開放性神經(jīng)管畸形主要包括無腦畸形和開放性脊柱裂。前者胎兒一般都胎死宮內(nèi)，即使生下來，也會(huì)在短時(shí)間內(nèi)死亡；脊柱裂是指脊柱骨沒有發(fā)育好，致使本應(yīng)有脊柱骨保護(hù)的脊髓突出或暴露于體表。

　　產(chǎn)前篩查只需抽取孕婦3-4毫升空腹血液，檢測(cè)血液中妊娠相關(guān)蛋白、游離β絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及游離雌三醇等指標(biāo)，再通過專用軟件計(jì)算出胎兒患上述疾病的風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前篩查主要適合小于35歲的孕婦，早孕篩查時(shí)間是9-13+6周，中孕篩查時(shí)間為15-20+6周。

　　目前很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)只開展了中期的產(chǎn)前篩查，能篩查出60%-70%的唐氏綜合征，如果早孕、中孕兩次篩查結(jié)合孕11-14周NT值(胎兒頸部透明膜厚度)的測(cè)量，則能篩查約90%的唐氏兒。如果篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，那么胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)高。

　　所以產(chǎn)前篩查為“21-三體高風(fēng)險(xiǎn)”或“18-三體高風(fēng)險(xiǎn)”的孕婦，建議接受羊水或臍血產(chǎn)前診斷，對(duì)確診為唐氏綜合征等染色體異常的胎兒選擇引產(chǎn)，對(duì)開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦則選擇B超產(chǎn)前診斷。

　　長(zhǎng)沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科 李紅玉