在懷孕11~13周進(jìn)行血清學(xué)和NT篩查，準(zhǔn)確率比等到懷孕中期篩查更高

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo)/廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、廣州市優(yōu)生圍產(chǎn)研究所產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師韓瑾，保健部基層指導(dǎo)科副主任醫(yī)師楊麗

　　國際唐氏綜合征日剛剛過去，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、廣州市優(yōu)生圍產(chǎn)研究所產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師韓瑾提醒，懷孕期35歲以上是唐氏綜合征的高危因素，這類準(zhǔn)媽媽尤其要注重唐氏篩查。在懷孕11~13周進(jìn)行血清學(xué)和NT篩查，準(zhǔn)確率比等到懷孕中期篩查更高，假如唐氏篩查結(jié)果為高危，只有做產(chǎn)前診斷才能確定胎兒究竟有沒有問題。

　　35歲后懷孕

　　生唐氏兒比例上升到1/300

　　唐氏綜合征患者都有共同的外貌特點：鼻梁扁、眼睛小、舌頭大，由于21號染色體較短，多了一條對人體的影響不算太大，這些患者的生命力往往并不差、可以出生存活，但他們智力常常不超過50(常人多在80~100)，比常人有更高的幾率患先天性心臟病、急性白血病等，目前還沒有有效的治療方法，給社會和家庭帶來的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)不小。

　　“染色體異常是新生兒出生缺陷和圍產(chǎn)兒死亡主要原因之一，其中唐氏綜合征最為常見，新生兒的發(fā)病率為1/800，我們醫(yī)院統(tǒng)計的大約是1/1000。”韓瑾說。

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心保健部基層指導(dǎo)科副主任醫(yī)師楊麗介紹，唐氏綜合征的發(fā)生率隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的孕婦懷唐氏兒的幾率約為1/2000，而35歲時則上升為1/300，大于44歲的孕婦生唐氏兒的幾率則高達(dá)1/40。我國每年出生的唐氏綜合征患兒3萬例左右。

　　韓瑾提醒，母親在懷孕時已35歲以上是唐氏綜合征的高危因素，因此這類女性應(yīng)該尤其注重唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。另外，有部分醫(yī)學(xué)研究報道認(rèn)為，21號3體可能是由于在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂的一瞬間遭到了病毒感染、輻射、化學(xué)物質(zhì)的影響，因此備孕期間就要注意避免以上因素。

　　專家解讀

　　11~13周時篩查更準(zhǔn)確

　　楊麗表示，因為每一位孕婦都可能懷上唐氏兒，所以都應(yīng)進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。國際上通用的方法是在妊娠11~20周，通過血清學(xué)和B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。篩查高風(fēng)險人群再通過各種產(chǎn)前診斷方法進(jìn)行確診試驗，可達(dá)到事半功倍的效果。這種產(chǎn)前篩查方法的檢出率為60%~80%，假陽性率為5%。

　　目前廣州已將唐氏綜合征納入“人口出生缺陷干預(yù)工程”重點病種之一，對男女雙方或一方戶籍在本市，符合生育政策的孕婦，均可以享受免費的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、診斷和咨詢服務(wù)。

　　“現(xiàn)在有不少準(zhǔn)媽媽以為要到懷孕4個月拿了準(zhǔn)生證、到醫(yī)院建了檔后才開始做各類篩查，這時能檢出65%的唐氏胎兒，但假如再經(jīng)過產(chǎn)前診斷確認(rèn)是唐氏胎兒，再做引產(chǎn)處理，由于已是懷孕中期，對女性的身體傷害比較大?！表n瑾建議，有條件的孕婦應(yīng)在11~13周就到有資質(zhì)的醫(yī)院接受唐氏綜合征的“一站式”產(chǎn)前篩查，即血清學(xué)篩查加NT篩查，后者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層，超過3.0毫米就提示有唐氏綜合征風(fēng)險，兩者配合可以檢出87%的唐氏寶寶，靈敏度比在中期做血清學(xué)篩查更高，同時NT還可以查出其他染色體異常，如18號染色體三體等。“胎兒一到14周后頸項透明層消失、看不出了，再檢查NT就沒有意義。”但“一站式”檢查目前需要自費，費用約400多元。

　　專家提醒

　　篩查結(jié)果高危 需產(chǎn)前診斷確診

　　對于唐氏篩查來說，陽性的篩查報告只表明胎兒患有唐氏綜合征的幾率較高，不意味著胎兒一定是唐氏兒，同理，陰性表示胎兒為唐氏兒的可能性極小，但由于檢驗技術(shù)的局限，仍有0.05%的假陰性率。

　　楊麗介紹，由于唐氏篩查結(jié)果與月經(jīng)周期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關(guān)，任何因素的誤差(如月經(jīng)周期計算不準(zhǔn)確、胎齡大小計算失誤等)都可能造成結(jié)果的不準(zhǔn)確，因此篩查結(jié)果為陰性的孕婦在以后的孕期內(nèi)，也應(yīng)該堅持產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡(luò)膜水腫等異常時，仍應(yīng)注意排除唐氏兒的可能。

　　而假如唐氏篩查結(jié)果為高危，一定要按時復(fù)診，因為只有做產(chǎn)前診斷才能確定胎兒有沒有問題。韓瑾介紹，篩查陽性后的介入性產(chǎn)前診斷方法包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺和臍血取樣。文/記者伍仞 通訊員周密、曾曉琴