先天性愚型篩查

　　檢查目的：唐氏綜合癥

　　檢查方法：抽血

　　檢查時(shí)間：整個(gè)唐氏綜合癥的篩查包括三項(xiàng)，孕媽媽可以在孕9周時(shí)先做其中一項(xiàng)，等到了孕14周～21周再查另外兩項(xiàng)內(nèi)容，也可以在孕17周將兩項(xiàng)篩查一次完成。

　　推薦人群 妊娠第14-20周孕婦

　　檢驗(yàn)?zāi)康暮皖A(yù)警價(jià)值先天愚型又稱唐氏綜合癥。唐氏兒患者有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，并給家人造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。我國(guó)每年約有26,000個(gè)唐氏癥患兒出生，平均每小時(shí)就有3個(gè)。為了提高人口素質(zhì)，貫徹優(yōu)生優(yōu)育的國(guó)策，只有通過(guò)產(chǎn)前先天愚型篩查、產(chǎn)前診斷的方法杜絕這種最常見(jiàn)先天性缺陷患兒的出生。

　　15-20周孕婦檢查血清AFP、HCG和PAPPA還可篩查出的先天愚型有：神經(jīng)管缺損、18三體綜合征、13三體綜合征；

　　先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來(lái)巨大痛苦和不幸，也給社會(huì)帶來(lái)一定壓力，更不利于全社會(huì)人口素質(zhì)的提高。因此要加強(qiáng)此癥的產(chǎn)前預(yù)防，提高產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率，重視預(yù)防性優(yōu)生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中21-三體兒之個(gè)體，提高人口素質(zhì)。

　　先天愚型，又稱Down氏綜合征、21-三體兒、軟白癡、伸樣癡呆，是人類第一個(gè)描述的染色體疾病，也是最為常見(jiàn)的染色體疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10%～15%之多，嚴(yán)重影響社會(huì)和家庭的整體素質(zhì)及健康幸福。隨著生活水平的逐步提高，人們對(duì)優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的逐步加深以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的飛速發(fā)展，目前認(rèn)為此病是完全可以預(yù)防的。即做好產(chǎn)前預(yù)防工作，可減少患病兒的娩出。

　　1母親年齡的因素

　　胎兒發(fā)生此病的機(jī)率與母親的年齡成正相關(guān)。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應(yīng)避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應(yīng)注意節(jié)育。對(duì)30歲以下的年輕母親亦應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。

　　2孕前染色體診斷的重要性

　　染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，先天愚型有三類(1)標(biāo)準(zhǔn)型：為47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合體型，占2%～4%。其中體內(nèi)有2種細(xì)胞株是最多見(jiàn)的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，根據(jù)遺傳學(xué)類型預(yù)測(cè)發(fā)生此病的機(jī)率以指導(dǎo)是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，必要時(shí)終止妊娠。

　　3妊娠早期的預(yù)防

　　先天愚型的預(yù)防越早越好，尤其在妊娠8周內(nèi)。據(jù)報(bào)道此癥的發(fā)生是在生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。故早期妊娠應(yīng)避免濫用化學(xué)藥品，尤其是磺胺類藥物以及X線照射，避免腹部照射。預(yù)防傳染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病(如慢性甲狀腺炎)的發(fā)生。

　　4產(chǎn)前診斷方法

　　4.1生物化學(xué)方法妊娠相關(guān)血漿蛋白-A可測(cè)出70%的先天愚型兒，并被認(rèn)為是篩查的首選方法，若與絨毛膜促性腺激素(HCG)一起測(cè)定加以判斷則效果更好。母血甲胎蛋白(AFP)在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特異性β-1糖蛋白(SP-1)、尿素抗嗜中性白細(xì)胞磷酸酶、游離雌三醇(E3)、抑制素A等值的測(cè)定有助于此癥的診斷。

　　4.2物理學(xué)手段隨著近代超聲診斷技術(shù)與設(shè)備的不斷改進(jìn)，超聲已取代了具有損傷性的診斷方法—放射診斷方法。國(guó)內(nèi)外學(xué)者預(yù)測(cè)，不久的將來(lái)超聲影像檢查將被用來(lái)篩查先天性畸形。胎兒超聲成像技術(shù)為篩查先天愚型提供了又一種無(wú)損傷手段，其標(biāo)準(zhǔn)是在孕13～14周時(shí)觀察胎兒頸部皮膚下透亮區(qū)的厚度，以3mm為標(biāo)準(zhǔn)，>3mm者為可疑。若此項(xiàng)技術(shù)結(jié)合有關(guān)生化指標(biāo)綜合判斷，意義更大。

　　4.3細(xì)胞學(xué)方法如前所述，染色體檢查是診斷本癥最常用和最可靠的方法，尤其對(duì)于其母為21-三體嵌合型者更有意義。已有報(bào)道從母血中提取到少量胎兒細(xì)胞的DNA用于產(chǎn)前此病的診斷，此方法的開(kāi)展將為今后臨床提供便利有效、無(wú)創(chuàng)傷的應(yīng)用前景。通過(guò)羊水穿刺、絨毛活檢，借助分子細(xì)胞生物學(xué)技術(shù)對(duì)胎兒染色體核型進(jìn)行分析可做出明確診斷，在孕8～14周即可進(jìn)行，通過(guò)熒光DNA探針原位雜交法在術(shù)后24h即可檢出本病癥胎兒。但不利之處是此兩項(xiàng)檢查是損傷性的，流產(chǎn)是其主要副作用。目前，隨著臨床技術(shù)的不斷改進(jìn)和完善，副作用的發(fā)生率已降至0.5%～2.7%。

　　先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來(lái)巨大痛苦和不幸，也給社會(huì)帶來(lái)一定壓力，更不利于全社會(huì)人口素質(zhì)的提高。因此要加強(qiáng)此癥的產(chǎn)前預(yù)防，提高產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率，重視預(yù)防性優(yōu)生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中21-三體兒之個(gè)體，提高人口素質(zhì)。