澳大利亞阿德萊德大學(xué)、比利時魯汶大學(xué)及英國劍橋大學(xué)所屬維康信托桑格研究所研究人員共同研究發(fā)現(xiàn)，人類性染色體中的一個重要片段的突變，可能會引起智力發(fā)育障礙。相關(guān)研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學(xué)》期刊上。

　　澳大利亞遺傳學(xué)家格茨表示，在針對心理健康進行的全球調(diào)查中，研究人員發(fā)現(xiàn)，在550多個家庭中有6個家庭成員的X染色體小部分發(fā)生了DNA重復(fù)的變化，另外3個家庭則在同一段染色體上出現(xiàn)基因丟失現(xiàn)象，這些人都患有智力發(fā)育低下的疾病。

　　研究人員稱，雖然這個數(shù)字聽起來相當(dāng)?shù)?，但由于染色體變化情況的復(fù)雜性，這個數(shù)字實際上“相當(dāng)高”。調(diào)查顯示，大約有30名男孩或成年男性受到影響，他們看似和常人沒什么異樣，但出現(xiàn)了微妙的缺陷癥狀，即學(xué)習(xí)和記憶功能無法正常工作，從而影響到他們的正常生活。

　　X染色體是決定性別的2對染色體之一，女性通常擁有2個X染色體，男性則擁有1個X染色體，外加1個體積較小的Y染色體。因此，男性X染色體發(fā)生問題的情況要比女性更頻繁，但女性也可能成為隱性攜帶者，將缺陷基因遺傳給自己的兒子。男性出現(xiàn)弱智的幾率要比女性高30%%左右。

　　此一發(fā)現(xiàn)也對有關(guān)X染色體對人類大腦功能起著關(guān)鍵作用的爭議增添了砝碼。研究發(fā)現(xiàn)的DNA重復(fù)部分包含兩種已知的基因，HSD17B10和HUWE1，后者稱為“腫瘤抑制基因”，其作用是調(diào)節(jié)神經(jīng)細胞的重建。

　　目前，研究人員已開發(fā)出一種測試手段，可使女性在懷孕前發(fā)現(xiàn)是否攜帶有這種缺陷基因，以便未來找到可能的治療方法。

　　研究人員稱，染色體上有大約800個基因，目前已在X染色體上發(fā)現(xiàn)有大約85個基因和各種形式的智力缺陷相關(guān)。