孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長(zhǎng)開(kāi)心的事情，然而，長(zhǎng)沙的陳女士每天看著女兒星星(化名)拍手歡笑，卻是種難以言說(shuō)的心痛。原來(lái)，陳女士剛剛拿到的檢查結(jié)果告訴她，兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見(jiàn)的怪異疾病——快樂(lè)木偶綜合癥，這種病的發(fā)病率僅1/40000至1/10000。

　　據(jù)陳女士介紹，星星現(xiàn)在還不會(huì)走路，也不會(huì)說(shuō)話，發(fā)育較同齡孩子慢。星星一直愛(ài)笑，總是一邊微笑一邊鼓掌。后來(lái)，陳女士漸漸發(fā)現(xiàn)女兒除微笑外無(wú)其他特殊表情。一個(gè)多月前，陳女士更是發(fā)現(xiàn)星星突然開(kāi)始出現(xiàn)抽搐的癥狀，于是來(lái)到湖南省第二人民醫(yī)院就診。

　　據(jù)該院兒科主任薛亦男教授介紹，星星患上的是非常罕見(jiàn)的“快樂(lè)木偶綜合癥”。

　　“快樂(lè)木偶綜合癥”又稱(chēng)天使綜合癥，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。對(duì)這種遺傳代謝性疾病，目前尚無(wú)法治愈，只能通過(guò)藥物控制抽搐癥狀同時(shí)減輕抽搐對(duì)小兒生長(zhǎng)發(fā)育的影響，或經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期訓(xùn)練智力及運(yùn)動(dòng)能力可能有所提高。

　　薛亦男表示，目前的醫(yī)學(xué)水平還無(wú)法預(yù)測(cè)哪些新生兒會(huì)患這種疾病，應(yīng)從家族史方面考慮進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育，如有此病家族史的夫妻，懷孕后建議進(jìn)行羊水脫落細(xì)胞染色體檢查，利于早期診斷。(記者唐江澎 通訊員 楊文 晏芬)