孩子出生10多天了，但長沙居民劉某一家卻怎么也高興不起來，因為其女兒出生當天就被確診為唐氏綜合征患兒(即先天愚型兒)。如果懷孕期間聽從醫(yī)師建議接受羊水產(chǎn)前診斷，這一情況則可避免發(fā)生。

　　7月4日在長沙召開的全國遺傳病與產(chǎn)前診斷學術(shù)研討會上，醫(yī)學遺傳學家夏家輝院士等國內(nèi)知名專家提出，每個準媽媽特別是高危孕婦一定要接受產(chǎn)前篩查和診斷，這是發(fā)現(xiàn)先天性疾病、有效預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵措施。

　　今年初，劉某懷孕4個多月時，在省婦幼保健院接受了唐氏篩查，檢查結(jié)果為高危，需要進一步做羊水穿刺確診。然而，她考慮懷的孩子并不一定就是先天愚型兒，因此和家人商量后決定放棄進一步接受羊水穿刺檢查。6月中旬，她在省婦幼保健院產(chǎn)下一名女嬰。該院兒科醫(yī)師為嬰兒第一次檢查時發(fā)現(xiàn)，其嘴唇發(fā)紺、鼻梁扁平、眼距很寬。醫(yī)院迅速對該嬰兒進行染色體檢查，結(jié)果證實這名女嬰確實是唐氏綜合征患兒，智力發(fā)育異常。

　　據(jù)與會專家介紹，我省目前年出生缺陷發(fā)生率為166/萬左右，高于國家145.5/萬的平均比例。由于大部分產(chǎn)前篩查中心僅篩查來本醫(yī)院就診的孕婦，一些不能開展產(chǎn)前篩查項目的醫(yī)療單位又不愿意將標本收集、送到產(chǎn)前診斷中心檢測，使得產(chǎn)前篩查的覆蓋率不高，一些缺陷兒不能在母體內(nèi)及時被發(fā)現(xiàn)并中止妊娠。專家們提出，有關(guān)部門和醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)采取措施，努力推廣和普及產(chǎn)前診斷。