檢查方法

　?。?）探測(cè)時(shí)孕婦取仰臥位, 必要時(shí)取側(cè)臥位等。每例胎兒均按照常規(guī)篩查步驟進(jìn)行；(2) 對(duì)疑診為畸形部位會(huì)多方位、多切面掃查進(jìn)行驗(yàn)證； (3) 對(duì)于懷疑胎兒畸形的患者，要求2～3 位高年資醫(yī)師應(yīng)用彩超在1～ 3天內(nèi)不同時(shí)段分別對(duì)同一例胎兒進(jìn)行超聲檢查(即醫(yī)師只知道可疑胎兒畸形存在, 而不知道該胎兒有無(wú)畸形或有什么樣的畸形存在) , 然后把各自的檢查結(jié)果及見解匯總, 進(jìn)行對(duì)照分析,做出最后判斷, 診斷為畸形時(shí)要有至少2位高年資醫(yī)師簽名。

　　可以診斷的畸形

　　主要是無(wú)腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、 嚴(yán)重胸及腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、 單腔心、致死性軟骨發(fā)育不全7種畸形。另外還有唇腭裂、頸部水囊狀淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎兒器官發(fā)育明顯異常等。

　　為什么有些畸形無(wú)法被診斷出

　　(1) 與儀器質(zhì)量、最佳檢查時(shí)間、檢查者經(jīng)驗(yàn)、孕婦腹壁厚薄、羊水量多少、檢查所占用時(shí)間、胎兒自身發(fā)育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等因素均有一定關(guān)系; (2) 胎兒顏面部、肢體畸形種類繁多, 受累部位亦多, 形成原因復(fù)雜(包括高齡懷孕) ,導(dǎo)致顏面部、膝關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)以下的畸形不易被發(fā)現(xiàn)。

　　2.羊膜腔穿刺

　　檢查時(shí)間　妊娠17～24周。

　　檢查方法

　　孕婦取平臥位,常規(guī)消毒,涂上消毒耦合劑,超聲再次尋找無(wú)胎體的最深羊水池位置及測(cè)量從皮膚到羊膜腔的垂直距離,盡量避開胎盤及胎兒。確定穿刺點(diǎn),在超聲監(jiān)視下進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。

　　為了保證穿刺的安全性，目前操作均在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)下進(jìn)行。在超聲實(shí)時(shí)顯像下能清晰地顯示子宮輪廓,辨別胎兒、胎盤、羊水暗區(qū),可在監(jiān)視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進(jìn)針的深度,另外超聲引導(dǎo)下可明顯提高穿刺成功率,減少盲穿造成的母兒創(chuàng)傷。

　　可診斷的畸形

　　主要是胎兒染色體異常。

　　可能發(fā)生的并發(fā)癥

　　羊膜腔穿刺是一項(xiàng)安全性較高的診斷方法，并發(fā)癥較少見，可能的并發(fā)癥包括胎兒損傷、流產(chǎn)、羊膜腔感染、胎盤早剝等。

　　3.臍靜脈穿刺

　　針對(duì)人群　經(jīng)遺傳咨詢門診就診后，醫(yī)生確定需要進(jìn)行臍血相關(guān)檢查的孕婦。

　　手術(shù)時(shí)間　一般在孕26～30周。

　　檢查方法

　　穿刺時(shí)孕婦取平臥位，排空膀胱。醫(yī)生利用超聲波觀察胎兒情況、選擇穿刺部位。

　　 穿刺途徑據(jù)胎盤位置不同可分為：①經(jīng)胎盤直接進(jìn)入臍血管；②經(jīng)胎盤、羊膜腔進(jìn)入臍血管；③經(jīng)羊膜腔進(jìn)入臍血管。穿刺部位一般選擇在臍蒂部，因其較固定, 穿刺時(shí)不易滑脫。前壁胎盤因臍蒂部離腹壁較近, 穿刺較易, 后壁胎盤稍困難。

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