產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前產(chǎn)前篩查通常是通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產(chǎn)前篩查。通常孕期血清學(xué)篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清學(xué)篩查的方法是一種沒(méi)有創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對(duì)孕婦和胎兒都不會(huì)有損害。對(duì)于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。它與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也復(fù)雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦，是有針對(duì)性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)。

　　產(chǎn)前診斷的適用人群

　　1。孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上；

　　2。孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

　　3。夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；

　　4。夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過(guò)該病患兒的孕婦；

　　5。有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

　　6。懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦；

　　6。胎兒超聲波檢查有異常結(jié)果者 ( 含羊水過(guò)多者 ) ；

　　7。夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

　　8。疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

　　產(chǎn)前診斷可以診斷的疾病

　　1. 疾病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，且產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠，如無(wú)腦兒；

　　2。疾病癥狀嚴(yán)重，造成死胎、死產(chǎn)或致殘，如腦積水；

　　3。疾病無(wú)有效治療手段，如軟骨發(fā)育不全；

　　4。疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)高，如血友病。

　　5. 染色體數(shù)目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合征。

　　產(chǎn)前診斷的方法

　　不同的產(chǎn)前診斷方法各有長(zhǎng)處，任何一種產(chǎn)前診斷技術(shù)都不能診斷出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。比如，羊水染色體檢查，針對(duì)的是胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病；產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖檢查，主要針對(duì)胎兒是否患有先天性心臟??；超聲系統(tǒng)檢查，主要是針對(duì)胎兒是否有體表或者內(nèi)臟的結(jié)構(gòu)異常。

　　1. 超聲檢查 　

　　隨著新的超聲技術(shù)的迅速發(fā)展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高， 應(yīng)用彩超來(lái)篩查產(chǎn)前胎兒畸形日益受到國(guó)內(nèi)外學(xué)者的關(guān)注。超聲檢查在孕期會(huì)做3～4次，以便對(duì)胎兒畸形進(jìn)行完善的診斷，對(duì)于一些結(jié)構(gòu)在異常和正常邊界的圖像，會(huì)每2～4周進(jìn)行一次超聲檢查，以便動(dòng)態(tài)觀察。超聲無(wú)法發(fā)現(xiàn)所有畸形，對(duì)于較明顯的結(jié)構(gòu)異常一般可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)。

　　檢查方法

　　(1)探測(cè)時(shí)孕婦取仰臥位， 必要時(shí)取側(cè)臥位等。每例胎兒均按照常規(guī)篩查步驟進(jìn)行；(2) 對(duì)疑診為畸形部位會(huì)多方位、多切面掃查進(jìn)行驗(yàn)證； (3) 對(duì)于懷疑胎兒畸形的患者，要求2～3 位高年資醫(yī)師應(yīng)用彩超在1～ 3天內(nèi)不同時(shí)段分別對(duì)同一例胎兒進(jìn)行超聲檢查(即醫(yī)師只知道可疑胎兒畸形存在， 而不知道該胎兒有無(wú)畸形或有什么樣的畸形存在) , 然后把各自的檢查結(jié)果及見解匯總， 進(jìn)行對(duì)照分析，做出最后判斷， 診斷為畸形時(shí)要有至少2位高年資醫(yī)師簽名。

　　可以診斷的畸形

　　主要是無(wú)腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、 嚴(yán)重胸及腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、 單腔心、致死性軟骨發(fā)育不全7種畸形。另外還有唇腭裂、頸部水囊狀淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎兒器官發(fā)育明顯異常等。

　　為什么有些畸形無(wú)法被診斷出

　　(1) 與儀器質(zhì)量、最佳檢查時(shí)間、檢查者經(jīng)驗(yàn)、孕婦腹壁厚薄、羊水量多少、檢查所占用時(shí)間、胎兒自身發(fā)育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等因素均有一定關(guān)系; (2) 胎兒顏面部、肢體畸形種類繁多， 受累部位亦多， 形成原因復(fù)雜(包括高齡懷孕) ,導(dǎo)致顏面部、膝關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)以下的畸形不易被發(fā)現(xiàn)。

　　2。羊膜腔穿刺

　　檢查時(shí)間 妊娠17～24周。

　　檢查方法

　　孕婦取平臥位，常規(guī)消毒，涂上消毒耦合劑，超聲再次尋找無(wú)胎體的最深羊水池位置及測(cè)量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，盡量避開胎盤及胎兒。確定穿刺點(diǎn)，在超聲監(jiān)視下進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。

　　為了保證穿刺的安全性，目前操作均在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)下進(jìn)行。在超聲實(shí)時(shí)顯像下能清晰地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區(qū)，可在監(jiān)視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進(jìn)針的深度，另外超聲引導(dǎo)下可明顯提高穿刺成功率，減少盲穿造成的母兒創(chuàng)傷。

　　可診斷的畸形

　　主要是胎兒染色體異常。

　　可能發(fā)生的并發(fā)癥

　　羊膜腔穿刺是一項(xiàng)安全性較高的診斷方法，并發(fā)癥較少見，可能的并發(fā)癥包括胎兒損傷、流產(chǎn)、羊膜腔感染、胎盤早剝等。

　　3。臍靜脈穿刺

　　針對(duì)人群 經(jīng)遺傳咨詢門診就診后，醫(yī)生確定需要進(jìn)行臍血相關(guān)檢查的孕婦。

　　手術(shù)時(shí)間 一般在孕26～30周。

　　檢查方法

　　穿刺時(shí)孕婦取平臥位，排空膀胱。醫(yī)生利用超聲波觀察胎兒情況、選擇穿刺部位。

　　穿刺途徑據(jù)胎盤位置不同可分為：①經(jīng)胎盤直接進(jìn)入臍血管；②經(jīng)胎盤、羊膜腔進(jìn)入臍血管；③經(jīng)羊膜腔進(jìn)入臍血管。穿刺部位一般選擇在臍蒂部，因其較固定， 穿刺時(shí)不易滑脫。前壁胎盤因臍蒂部離腹壁較近， 穿刺較易， 后壁胎盤稍困難。

　　可診斷的疾病

　　胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。

　　可能發(fā)生的并發(fā)癥

　　臍靜脈穿刺由高年資醫(yī)師操作安全性較高。偶爾會(huì)發(fā)生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。

　　附注：目前可檢測(cè)的遺傳病

　　染色體病

　　由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。

　　X連鎖遺傳病

　　臨床常見有血友病、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是：女性攜帶者本身無(wú)癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應(yīng)留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會(huì)發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。

　　先天性代謝缺陷病

　　人體的物質(zhì)代謝包括一系列復(fù)雜的生化反應(yīng)，這些反應(yīng)都是在生物催化劑——酶的參與下進(jìn)行的。若由于基因突變?cè)斐蛇z傳缺陷而導(dǎo)致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個(gè)代謝過(guò)程受阻或不能正常進(jìn)行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約為8‰?！　?/p>

　　先天畸形

　　先天畸形由遺傳因素和環(huán)境因素等多種因素導(dǎo)致。我國(guó)的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠時(shí)期通過(guò)咨詢和產(chǎn)前診斷，有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。