產(chǎn)前診斷又稱“宮內(nèi)診斷”，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病)，這是防止出生畸形兒，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的有效措施。

　　健康視點(diǎn)

　　據(jù)媒體報(bào)道，香港影星李嘉欣40歲高齡懷孕，在進(jìn)行了唐氏篩查后，據(jù)說可能將進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺。

　　在產(chǎn)檢過程中，醫(yī)生可能建議一些孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，也就是常說的羊水穿刺。許多孕婦不明白，產(chǎn)檢過程中又是抽血、又是B超，為什么還要進(jìn)行羊水穿刺？哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷？

　　羊水穿刺是產(chǎn)前診斷方法之一

　　“羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的方法之一?！睆V東省人民醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師、遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育專家李萍介紹說。產(chǎn)前診斷又稱“宮內(nèi)診斷”，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病)，這是防止出生畸形兒，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的有效措施。目前，產(chǎn)前診斷方法可分為三大類———

　　第一大類：使用特殊儀器檢查胎兒外形，如B超掃描、胎兒鏡直接觀察等，能診斷胎兒體表及內(nèi)臟畸形。

　　第二大類：檢查母體組織或體液，間接診斷胎兒疾病，如檢查孕婦的血、尿可查出胎兒是否有某種代謝性疾??；檢查孕母血清中的甲胎蛋白可以預(yù)測胎兒是否患有開放型神經(jīng)管畸形等。

　　第三大類：直接抽取絨毛、羊水、臍血及胎兒的組織進(jìn)行染色體病、代謝病及血液病的診斷。羊水穿刺屬于此類。

　　疑惑：羊水穿刺安全嗎？

　　羊膜腔穿刺術(shù)一般抽取羊水約20-30CC，可以診斷出胎兒染色體異常如唐氏綜合征、地中海貧血、白化病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良等疾病。

　　“高危孕婦在抽血做唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)疑點(diǎn)后，醫(yī)生會(huì)建議其進(jìn)行羊水穿刺，但不少孕婦對此表示疑惑或抗拒?！崩钇颊f，唐氏篩查的結(jié)果只能提示胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)率，而羊水穿刺則可直接對胎兒染色體進(jìn)行化驗(yàn)分析。

　　李萍表示，羊水穿刺用于產(chǎn)前診斷已有30多年的歷史，準(zhǔn)確性及安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)，應(yīng)用羊水穿刺術(shù)來檢測胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)98%以上。但任何介入性的檢查都存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺也不例外，但風(fēng)險(xiǎn)率很低，約有0.2%的流產(chǎn)并發(fā)癥。由于目前穿刺均在超聲波的引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。

　　“隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的突飛猛進(jìn)，獲得胎兒組織的方法也不斷增多，除羊水穿刺外，還有絨毛穿刺、臍帶血穿刺以及胎兒鏡技術(shù)?！崩钇冀榻B說。絨毛穿刺適用于孕早期(11-14周)的地中海貧血和染色體異常等疾病的診斷；羊水穿刺適用于孕16-23周；臍帶穿刺是在妊娠20周后，通過穿刺獲取臍血進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。雖然獲取的標(biāo)本不同，但取樣方法是一樣的。就穿刺的風(fēng)險(xiǎn)而言，羊水穿刺最小，臍血穿刺次之，絨毛穿刺較大。

　　當(dāng)醫(yī)生建議行羊膜腔穿刺術(shù)時(shí)，一些高危孕婦遲疑不決，寧愿選擇重新進(jìn)行抽血化驗(yàn)或做B超，從而延誤了進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)機(jī)。

　　哪些孕婦要做產(chǎn)前診斷？

　　★35歲以上的孕婦因卵子老化，染色體容易發(fā)生突變，產(chǎn)生胎兒先天愚型兒或先天性畸形的危險(xiǎn)性較大。

　　★曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女再次懷孕后，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，因?yàn)樗齻冊俅紊惍惓：⒆拥奈ｋU(xiǎn)性較一般孕婦高得多。

　　★有習(xí)慣性流產(chǎn)、多次胎死宮內(nèi)的婦女再次懷孕后，要進(jìn)行相關(guān)項(xiàng)目檢查。因?yàn)檫@種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現(xiàn)畸胎。

　　★家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒的，應(yīng)做產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。

　　★夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。

　　★懷孕早期，曾患過風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹等病毒感染。

　　★孕前及孕期飼養(yǎng)寵物并經(jīng)常接觸寵物的孕婦，寵物(尤其是貓)是弓形體病的傳染源，孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。

　　★孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線診斷或治療的孕婦，都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。