小玲馬上要讀一年級(jí)了，但小學(xué)入學(xué)體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高。爸媽急壞了，帶著她輾轉(zhuǎn)各大醫(yī)院看病。奇怪的是，小玲做過(guò)甲、乙、丙、丁、戊等肝炎病毒、巨細(xì)胞病毒、EB病毒和肝臟寄生蟲(chóng)等檢查，結(jié)果均為“陰性”，腹部B超也顯示肝臟正常，多家醫(yī)院都下不了診斷。最后，兒童神經(jīng)內(nèi)分泌科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，除了轉(zhuǎn)氨酶升高外，小玲的肌酸激酶(CK)也顯著升高。經(jīng)過(guò)詳細(xì)系統(tǒng)檢查，小玲最終確診為“肌營(yíng)養(yǎng)不良”，屬于一種小兒肌肉疾病。

　　很多肌肉疾病都會(huì)出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高

　　中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童神經(jīng)專(zhuān)科主任羅向陽(yáng)教授告訴新快報(bào)記者，肝功能作為重要的常規(guī)體檢項(xiàng)目之一，常貫穿在各種體檢中。其中，轉(zhuǎn)氨酶被認(rèn)為是檢查肝細(xì)胞損害的靈敏指標(biāo)。常做的轉(zhuǎn)氨酶檢查項(xiàng)目有谷丙轉(zhuǎn)氨酶(ALT)和谷草轉(zhuǎn)氨酶(AST)。但是，轉(zhuǎn)氨酶除了來(lái)源于肝臟，還可來(lái)源于肌肉、心臟、腎臟、紅細(xì)胞等。由于轉(zhuǎn)氨酶大量存在于肌肉組織中，因此，轉(zhuǎn)氨酶升高可見(jiàn)于很多肌肉疾病，而且在疾病早期即可升高。

　　“如果孩子沒(méi)有任何肝功能異常的癥狀，比如胃口差、厭油膩、黃疸、消瘦，其他肝功能指標(biāo)如膽紅素、白蛋白等也正常，只是轉(zhuǎn)氨酶升高，家長(zhǎng)應(yīng)該帶孩子前往小兒神經(jīng)肌肉門(mén)診，進(jìn)行常規(guī)的肌肉疾病的檢查，如肌酸激酶等，看是否是肌肉出了問(wèn)題。”羅教授表示。

　　不同年齡患兒表現(xiàn)不同，極易漏診誤診

　　羅教授介紹，由于骨骼肌肉病變引起的小兒運(yùn)動(dòng)功能障礙疾病統(tǒng)稱(chēng)為小兒肌肉疾病。它在兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病中并不少見(jiàn)(發(fā)病率約為1/3000)，由遺傳、代謝、內(nèi)分泌或各種感染、中毒、藥物引起的肌肉損害等因素引起。

　　患了小兒肌肉疾病的寶寶往往會(huì)出現(xiàn)四肢肌肉無(wú)力、肌肉疲勞、萎縮，也可有麻木、肌肉不自主運(yùn)動(dòng)、肌肉疼痛等癥狀?！安煌挲g的寶寶表現(xiàn)不同，有的癥狀輕微不易察覺(jué)，有的在胎兒時(shí)期便有胎動(dòng)減少、宮內(nèi)發(fā)育延遲等表現(xiàn)；出生后寶寶生長(zhǎng)受限、呼吸困難和喂養(yǎng)困難、運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲，小部分孩子還會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)倒退現(xiàn)象；有的寶寶還會(huì)眼肌、咽喉肌無(wú)力，出現(xiàn)眼瞼下垂、視物模糊、眼球活動(dòng)障礙、發(fā)音和吞咽困難等癥狀，嚴(yán)重者無(wú)法吞咽，甚至可能因呼吸肌無(wú)力或合并呼吸道感染而死亡。

　　及時(shí)確診，大部分小兒肌肉病可治愈

　　“家長(zhǎng)們無(wú)須恐慌，大部分小兒重癥肌無(wú)力、感染性肌病、內(nèi)分泌性肌肉病、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎和皮肌炎等肌肉疾病，若能及時(shí)診治，都可治好?！钡_教授也表示，仍有部分小兒肌肉疾病目前還沒(méi)有特效治療方法，如肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌病等，但如果得到確診，可通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷防止家庭中再有患病兒出生。

　　他還稱(chēng)，近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外已開(kāi)展基因治療和造血干細(xì)胞移植治療試驗(yàn)研究，日后可能應(yīng)用于小兒肌肉疾病臨床治療上，使其得到治愈機(jī)會(huì)?！　鲂驴靾?bào)記者 余錦境 通訊員 王海芳 朱素穎