健康寶寶的降生，是幸福家庭的重要因素，也是群體健康水平的基石。在我國(guó)，幾乎每30秒就會(huì)有一個(gè)缺陷兒出生，目前國(guó)內(nèi)8000多萬(wàn)殘疾人中有70%是由出生缺陷造成的。據(jù)2012年9月發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，出生缺陷已經(jīng)成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。如果出生缺陷率能夠下降1%，每年就可節(jié)約30億元。 　

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常等。已知的出生缺陷病種將近1萬(wàn)種，而我們目前以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生檢測(cè)系統(tǒng)重點(diǎn)監(jiān)測(cè)的是圍產(chǎn)兒中23類常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝病，如先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征、血友病、遺傳性耳聾等。出生缺陷的發(fā)生與多種因素相關(guān)，其中遺傳因素約占25%、環(huán)境因素約占10%、遺傳和環(huán)境因素的交互作用約占65%。 

　　遺傳因素主要包括染色體疾病(如21三體綜合征、18三體綜合征等)、單基因遺傳病(遺傳性耳聾、α或β型地中海貧血、A或B型血友病等)、多基因遺傳病(先天性心臟病、先天性唇腭裂、神經(jīng)管畸形、遺傳性癲癇等)。環(huán)境因素包括孕前或孕早期受到感染，接觸了有毒、放射性物質(zhì)，營(yíng)養(yǎng)不良和缺氧等。 　

　　預(yù)防遺傳病必須充分發(fā)揮三級(jí)預(yù)防的作用。一級(jí)預(yù)防是指育齡夫婦要通過(guò)健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳咨詢、最佳生育年齡選擇、孕早期保健等措施，防止缺陷兒的出生。二級(jí)預(yù)防是指已經(jīng)懷孕者在孕早期注重B超、抽血檢查、羊水檢測(cè)等各種產(chǎn)前篩查，爭(zhēng)取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早采取措施，以減少缺陷兒的出生。三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)缺陷兒并采取有效的治療、康復(fù)手段。比如苯丙尿酮癥，如不治療或發(fā)現(xiàn)較晚，會(huì)出現(xiàn)明顯的智力、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后。如發(fā)現(xiàn)及時(shí)，在嬰兒出生后一個(gè)月內(nèi)就進(jìn)行治療，大部分患兒的智力可達(dá)到正常。 　

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　　各層次醫(yī)院能做什么 　

　　縣級(jí)、市級(jí)醫(yī)院一般能進(jìn)行B超、血壓、血型、病毒感染等檢查項(xiàng)目，省級(jí)綜合性醫(yī)院或省級(jí)婦幼保健院能做更為規(guī)范、全面的篩查及針對(duì)性治療。 　

　　可進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育系列檢查、新生兒遺傳代謝病篩查、耳聾基因檢測(cè)、孕前不良妊娠風(fēng)險(xiǎn)易感基因檢測(cè)、癌癥靶向基因和化療藥物敏感基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、外周血染色體檢查、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的基因免疫治療等。(尹沅沅整理) 

　　中國(guó)科學(xué)院院士 復(fù)旦大學(xué)教授 賀 林