重慶晨報(bào)訊 (記者 陳軍)為什么有些病在產(chǎn)檢中查不出來(lái)？哪些病可以在孩子出生后就立即介入治療？昨天上午，重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任鄒琳作客重慶晨報(bào)公眾服務(wù)中心，就不少市民關(guān)心的話(huà)題進(jìn)行了一一講解。

　　新生兒疾病篩查費(fèi)用不高

　　問(wèn)：什么是新生兒疾病篩查？如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？

　　答：新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過(guò)快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時(shí)就做出早期診斷，并且結(jié)合有效治療，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。在寶寶出生72小時(shí)后，并充分哺乳8次后可統(tǒng)一由寶寶出生單位采血，經(jīng)區(qū)縣婦保院統(tǒng)一送至重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心檢測(cè)。

　　問(wèn)：新生兒疾病篩查病種有哪些？大致的費(fèi)用情況如何？

　　答：廣義的新生兒疾病篩查包括新生兒遺傳代謝病篩查和聽(tīng)力篩查。目前，兒童醫(yī)院新生兒篩查中心可篩查先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD，俗稱(chēng)胡豆黃)缺陷癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病。其中，CH和PKU是必查項(xiàng)目，費(fèi)用50元；后兩種不強(qiáng)制要求，四項(xiàng)全查只要100多元。如果加查45種遺傳性疾病，費(fèi)用為500多元，各醫(yī)院視等級(jí)不同略有區(qū)別。另外，我院耳鼻喉科可篩查新生兒聽(tīng)力障礙。

　　一查出疾病就能介入治療

　　問(wèn)：通過(guò)產(chǎn)檢能查出來(lái)的病種有哪些？查出后就能介入治療嗎？

　　答：兒童出生缺陷有三級(jí)預(yù)防措施。首先是婚檢，其次是定期產(chǎn)檢，最后是新生兒疾病篩選。其中在產(chǎn)檢中能查出來(lái)的有先天性心臟病、唇裂、手足缺損、唐氏綜合征、無(wú)腦等。有些早產(chǎn)低體重的新生兒出現(xiàn)一些指標(biāo)呈陽(yáng)性，而在再次復(fù)查中消失的情況，這種情況是“假陽(yáng)性”。通常一查出來(lái)就可以介入治療，其中唇裂在半歲內(nèi)、腭裂在1歲內(nèi)治療是最好時(shí)機(jī)。

　　問(wèn)：寶寶出生時(shí)看起來(lái)很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？

　　答：先天性、遺傳性疾病在新生兒期無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，隨著兒童的生長(zhǎng)發(fā)育，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥可導(dǎo)致兒童生長(zhǎng)發(fā)育落后、智力低下；先天性聽(tīng)力障礙可導(dǎo)致兒童語(yǔ)言遲滯、社會(huì)適應(yīng)能力不良，且難以得到改善，這將給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。進(jìn)行代謝性疾病篩查就可以做到對(duì)先天性、遺傳性疾病的早期發(fā)現(xiàn)，通過(guò)及時(shí)的診斷、治療和干預(yù)，避免這些疾病對(duì)孩子造成的影響。

　　家族沒(méi)遺傳病也有必要做篩查

　　問(wèn)：罕見(jiàn)病有哪些種類(lèi)？我市新生兒篩查出來(lái)的疾病中，哪些是比較多見(jiàn)的？

　　答：罕見(jiàn)病各國(guó)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)不同，我國(guó)約有幾千種分為16類(lèi)，其中8成左右為遺傳類(lèi)。包括地中海貧血、白化病、血友病、脆骨病(有的稱(chēng)“瓷娃娃”)等這些病是市民比較熟悉的，地中海貧血、G6PD(胡豆黃)這幾種病在重慶發(fā)病率較高，后者在兩廣地區(qū)發(fā)病率也比較高。

　　問(wèn)：我們家庭中從沒(méi)有人患過(guò)遺傳病，有沒(méi)有必要做篩查？

　　答：有必要。有一些疾病是發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的，沒(méi)有明確的遺傳傾向，需要在寶寶成長(zhǎng)過(guò)程中監(jiān)測(cè)。還有很多遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的，并呈常染色體隱性遺傳，即這一對(duì)等位基因都攜帶同種致病信息時(shí)才表現(xiàn)出疾病，只有一個(gè)致病基因的個(gè)體表現(xiàn)是正常的。當(dāng)爸爸和媽媽都攜帶有一個(gè)相同致病基因時(shí)，即使爸爸媽媽都健康，仍有25%的機(jī)會(huì)生出一個(gè)患病孩子。為了避免這種風(fēng)險(xiǎn)，必須篩查所有的新生兒，這樣才能保證每個(gè)患兒都能及早發(fā)現(xiàn)、及早治療。