寶寶出生2-3天后，醫(yī)生會在小寶寶腳跟上采幾滴血，這是在做新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查。但為什么要這么做？不少新爸媽并不明白。南京市婦幼保健院新生兒篩查中心主任蔣濤就幾點常見問題做出解答。

　　新生兒疾病篩查哪些疾病

　　新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時有效治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴重危害發(fā)生。

　　新生兒疾病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為主。

　　孩子看起來很健康，還要做篩查嗎

　　即便帶有先天缺陷的患兒，大多數(shù)在早期沒有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個月甚至是1歲以后才會出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果，即使治療也無法挽回，因此，表面上看起來健康的孩子也應(yīng)該進行篩查。

　　在孩子出生開始哺乳72小時后，出生醫(yī)院負責采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準確性，現(xiàn)在均采用集中檢驗的方式，即采集的血液樣本送往專業(yè)的篩查中心進行檢測。目前新生兒最常用的是在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣針刺采集血樣。

　　無遺傳病家族史還要做篩查嗎

　　通過對已發(fā)病患兒進行統(tǒng)計分析后發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)??；二是與環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高有關(guān)。因此，為了孩子的健康，有必要對每個孩子都進行篩查。

　　新生兒查出問題來怎么辦

　　缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發(fā)育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當?shù)闹委熀涂刂?，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。