新生兒疾病篩查逐漸受到重視。28日，記者了解到，今年濟(jì)寧市已篩查5萬多名新生兒，其中有60名新生兒被篩查出先天性疾病，僅8月份就確診了6例的苯丙酮尿癥患兒。

　　“孩子1歲多了，還不會(huì)坐，也不能自己翻身……”近日，一位家長帶著在外地出生的孩子，到濟(jì)寧市婦幼保健院參加新生兒疾病篩查，結(jié)果篩查出患有苯丙酮尿癥。

　　28日上午11點(diǎn)左右，濟(jì)寧市婦幼保健院康復(fù)科門診已經(jīng)接診了56個(gè)遺傳性代謝疾病患兒?！半S著篩查的普及，確診的新生兒遺傳代謝病患兒也在增多，僅8月份就確診了6例的苯丙酮尿癥患兒，平均每出生6000個(gè)新生兒就發(fā)病一個(gè)?！笨祻?fù)科主任靳憲蓮說，苯丙酮尿癥患兒剛出生時(shí)，外表和普通孩子并無異常，如果不通過篩查，很難及時(shí)發(fā)現(xiàn)治療。但三個(gè)月后，孩子就出現(xiàn)頭發(fā)發(fā)黃，小便有異味。隨后還會(huì)出現(xiàn)智能障礙，甚至抽搐痙攣的情況。

　　濟(jì)寧市新生兒疾病篩查中心檢驗(yàn)科主任陳西貴介紹，醫(yī)院每年約篩查9萬名新生兒，確診150多例患兒。今年以來，共篩查新生兒近6萬，確診60多例。

　　1998年開始，濟(jì)寧市實(shí)施新生兒疾病篩查，先后開展了新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病的篩查?！靶律鷥杭膊『Y查是孩子出生后的第一道‘安檢’,也是提高人口素質(zhì)、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要措施之一。”陳西貴介紹，截至目前，濟(jì)寧市共篩查新生兒108萬例，其中確診886例，經(jīng)過新生兒疾病篩查中心的治療和干預(yù)，患兒智能和體格發(fā)育與正常新生兒基本沒有差別，無一例患兒殘疾。

　　“苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥，對(duì)孩子智力造成的損傷都是不可逆的。但只要從出生1個(gè)月內(nèi)就開始接受正規(guī)治療，相當(dāng)一部分孩子可以像正常孩子一樣學(xué)習(xí)生活?！笨祻?fù)科主任靳憲蓮表示，尤其是苯丙酮尿癥患兒，只能接受低苯丙氨酸飲食，像大米、肉、魚等這些普通食物，患兒每天的飲食都需要經(jīng)過科學(xué)的計(jì)算，才能既保證患兒的營養(yǎng)攝入，又避免過高的苯丙氨酸對(duì)大腦的損害。(記者 李倩)