先天性甲狀腺功能低下又稱呆小病，是新生兒疾病早期篩查四種嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病之一。這種病一旦沒有及時(shí)發(fā)現(xiàn)，不僅會(huì)造成孩子身材矮小，對(duì)智力的發(fā)育影響也很大，會(huì)造成智力低下。

　　先天甲低的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全；或?yàn)榧谞钕偌に睾铣赏緩街忻溉毕?為常染色體隱性遺傳病)；或?yàn)榇偌谞钕偌に厝毕菖c甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致。還有暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥，是由于母親服用抗甲狀腺藥物，或?yàn)樽陨砭哂锌辜谞钕倏贵w，或?yàn)榻佑|含碘化合物等均可通過胎盤影響胎兒所致。這些患兒如果不及時(shí)治療，則會(huì)有不同程度的體格和智力發(fā)育落后，嚴(yán)重者生活不能自理，需要家人的長(zhǎng)期照顧，給家庭帶來極大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

　　新生兒期生理性黃疸消退時(shí)間延長(zhǎng)是先天甲低最常見的癥狀，同時(shí)可有少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘等表現(xiàn)?；純撼Ｔ诔錾?—6個(gè)月后癥狀漸漸明顯，如體格發(fā)育遲緩，智力發(fā)育落后，各種生理功能低下。年齡稍大一些的患兒會(huì)有特殊面容和體態(tài)：面部黏液性水腫、眼瞼浮腫、眼距寬、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛發(fā)枯黃、稀少、皮膚粗糙、身體矮小、頭相對(duì)較大、軀干長(zhǎng)、四肢短、腹部膨隆。

　　新生兒疾病篩查是目前最安全、簡(jiǎn)單、有效的早期發(fā)現(xiàn)先天性甲低的方法。如果您的孩子有上述表現(xiàn)或先天性甲狀腺功能減低癥篩查結(jié)果異常，需要做如下檢查，以便做出診斷：①血清促甲狀腺激素(TSH)、游離甲狀腺素(FT4)測(cè)定，如TSH升高、FT4降低即可確診。②甲狀腺超聲檢查、骨齡測(cè)定以及甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。

　　先天性甲低病人治療越早，效果越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生后1—3周得到確診和治療。大多數(shù)早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時(shí)就發(fā)現(xiàn)明顯宮內(nèi)甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對(duì)智商影響具有高度危險(xiǎn)性，遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥可能性較大。

　　先天甲低主要采用甲狀腺激素進(jìn)行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉(優(yōu)甲樂)作為治療藥物。治療過程中，要嚴(yán)格按照醫(yī)生囑咐，堅(jiān)持服藥，定期復(fù)查，使體內(nèi)甲狀腺激素維持在正常水平，定期進(jìn)行體格和智力發(fā)育的評(píng)估。同時(shí)輔以患兒的早期康復(fù)干預(yù)，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第四醫(yī)院兒科主任 劉麗曉