遺傳性眼疾可分為體染色體顯性遺傳（如家族性角膜變性、先天性無虹膜正癥、先天性斂裂縮小等）、體染色體隱性遺傳（如先天性全色盲、球狀水晶體、皮膚性白化癥、視網(wǎng)膜胚母細胞瘤等），同時也有專家學者這樣給遺傳性眼疾分類:

　　1 單一眼部病變；

　　2 影響多器官或系統(tǒng)癥候群；

　　3 嚴重異常：多出或缺少整條染色體。

　　單一眼部病變還可分為

　　1 眼皮：如小眼癥癥候群、先天性眼外肌纖維化；

　　2 角膜：如角膜混濁、角膜失養(yǎng)癥；

　　3 水晶體：如馬凡氏癥候群、先天性白內(nèi)障；

　　4 視網(wǎng)膜：如紅綠色盲、色弱、夜盲癥（色素性視網(wǎng)膜病變）；

　　5 視神經(jīng)：如立柏氏視神經(jīng)萎縮。

　　目前部分遺傳性眼疾可通過懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗發(fā)現(xiàn)，但視力低下、生長遲緩與白內(nèi)障卻無法從孕前或孕期的各項檢查中早期發(fā)現(xiàn)或預防，由于牽涉到遺傳基因的問題，通常一些眼疾早就由無可避免的基因因素決定了。