5月8日是“世界地貧日”，由北京天使媽媽慈善基金會(huì)舉辦的“中國(guó)關(guān)愛(ài)地中海貧血患兒大會(huì)”在廣州啟動(dòng)，現(xiàn)場(chǎng)天使媽媽基金會(huì)為貧困地貧患兒發(fā)起募捐活動(dòng)，這些資金將全部用于地貧患兒的救助。

　　本次大會(huì)上，天使媽媽聯(lián)合國(guó)內(nèi)一流地貧專(zhuān)家就基層治療達(dá)成共識(shí)，該共識(shí)將參考現(xiàn)行的地貧診治指南，倡導(dǎo)地貧輸血、排鐵、移植標(biāo)準(zhǔn)，指導(dǎo)基層治療，另外推動(dòng)社會(huì)了解地貧、關(guān)愛(ài)地貧患者。

　　地貧患兒出生率仍居高不下

　　地中海貧血，又稱(chēng)海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。廣東是地中海貧血的高發(fā)區(qū)，每9個(gè)人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。地中海貧血基因攜帶者夫婦結(jié)合就有25%的幾率生下重型地中海貧血兒童。

　　據(jù)了解，患有輕型地中海貧血一般無(wú)需特殊治療，而中間型和重型地貧的根治主要是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。但由于很多病人沒(méi)有條件進(jìn)行移植，輸血和排鐵是目前重要的治療方法。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，廣州每年新增重型地中海貧血患者約400例，廣東每年新增重性地中海貧血患者約1250例。重型地貧分為重型α地貧和重型β地貧兩種，重型α地貧一般出生一兩個(gè)小時(shí)就死亡，所以我們大家能見(jiàn)到的基本上都是重型β地貧，重型β地貧一般出生時(shí)跟正常小孩一樣，3-9個(gè)月大時(shí)才開(kāi)始發(fā)病。重型β地貧的存活情況是：不輸血不排鐵一般只能活到5歲左右，只輸血不排鐵一般難以活過(guò)成年，規(guī)范輸血和排鐵可以像正常人一樣活到老，像正常人一樣上學(xué)、工作、結(jié)婚、生育。

　　目前，我國(guó)“地貧”防治情況不容樂(lè)觀，除了“兩廣”地區(qū)相對(duì)做得較好外，同樣是高發(fā)區(qū)而有的省市的“地貧”防治工作還相當(dāng)緩慢，“地貧”患兒的出生率仍然較高，很多“地貧”患者的治療和生存狀況也不佳。

　　有關(guān)專(zhuān)家表示，出現(xiàn)這種情況主要有兩點(diǎn)：一是對(duì)“地貧”病的認(rèn)識(shí)不足、宣傳不到位，婚檢產(chǎn)檢沒(méi)做好，導(dǎo)致新生“地貧”患兒不斷增加；二是醫(yī)療救助政策相對(duì)落后，很多省市并沒(méi)有將“地貧”納入大病醫(yī)保，甚至部分病人所必須的去鐵藥也無(wú)法報(bào)銷(xiāo)，家庭負(fù)擔(dān)過(guò)重；大病救助還有不少門(mén)檻，導(dǎo)致已出生“地貧”患兒的生命安全和生活得不到切實(shí)保障。

　　預(yù)防“三道關(guān)”千萬(wàn)別忽略

　　雖然地貧的危害大，卻是完全可以預(yù)防的。解放軍三0三醫(yī)院張新華教授介紹無(wú)論是重型還是中間型的地中海貧血，都可以通過(guò)婚檢、孕檢、產(chǎn)檢這三道關(guān)口進(jìn)行“攔截”，關(guān)鍵在于公眾要對(duì)這個(gè)病有足夠的重視。

　　防治地中海貧血，關(guān)鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦。當(dāng)夫妻雙方同時(shí)攜帶同種地貧基因，就有可能生出中、重型地貧兒。比如，雙方同時(shí)攜帶α地貧基因，或同時(shí)攜帶β地貧基因。在婚前檢查、孕前檢查這兩個(gè)環(huán)節(jié)，都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來(lái)。如果發(fā)現(xiàn)雙方為同型的地貧攜帶者，懷孕后就要通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)把關(guān)。

　　通過(guò)產(chǎn)前診斷查出胎兒為中間型地貧的情況有不少，醫(yī)生都會(huì)跟夫婦說(shuō)明孩子今后面臨的健康問(wèn)題。但是有一部分夫婦認(rèn)為，只要不用終身依賴(lài)輸血就行，會(huì)選擇把孩子生下來(lái)。

　　張新華教授提醒，夫妻雙方的基因缺陷類(lèi)型不同，生出地貧兒的幾率以及病情的程度也不同。因此，建議攜帶地貧基因的夫婦要做基因診斷，由醫(yī)生評(píng)估胎兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)及需要采取的措施。

　　南方日?qǐng)?bào)記者 歐旭江